Современные представления о моногенных аутовоспалительных заболеваниях

Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) - группа редких заболеваний, характеризующихся рецидивирующими эпизодами воспаления без инфекционного, аутоиммунного или неопластического триггера. В основе патогенеза АВЗ лежат мутации в генах, приводящие к неконтролируемой и избыточной продукции провоспалительных цитокинов. В статье представлены современные данные о патогенезе, клинических проявлениях, диагностике и лечении наиболее изученных моногенных АВЗ. Описаны новые терапевтические подходы, основанные на таргетной блокаде ключевых медиаторов воспаления.

Autoinflammatory diseases (AIDs) are a group of rare disorders characterized by recurrent episodes of inflammation with neither infectious nor autoimmune nor neoplastic trigger. The AIDs pathogenesis is based on mutations in genes that lead to uncontrolled and excessive production of proinflammatory cytokines. Authors represent current views on the pathogenesis, clinical manifestations, diagnosis and treatment of the most studied monogenic AIDs. New therapeutic approaches based on targeted blockade of key inflammatory mediators are described as well.