Опыт диагностики семейной гиперхолестеринемии методом определения количества ЛПНП-рецепторов

Представлена семья с семейной ГХС, среди членов которой выявлена как гетерозиготная, так и гомозиготная её формы, что было установлено с помощью иммуноферментного метода определения числа ЛПНП-рецепторов на фибробластах.

Diagnosis of familial hypecholesterolemia by quantity determination of LDL-receptors

The pedigree with familial hypercholesterolemia is presented. Heterozygous and homozygous forms of familial hypercholesterolemia were detected among family members by means of number LDL-receptor determination.