Синдром "мозг - легкие - щитовидная железа": генетика, патогенез, клиническая картина, терапия

Синдром «мозг - легкие - щитовидная железа» (МЛЩЖ) - редкое генетическое заболевание, проявляющееся поражением одноименных органов. В статье приведены данные о генетике, патогенезе, клинической картине, терапии синдрома. На основании анализа на блюдений 50 пациентов с данным заболеванием, представленных в мировой литературе с 1998 по 2014 г., установлена его фенотипическая вариабельность. Представлено собственное клиническое наблюдение пациента с генетически подтвержденным синдромом МЛЩЖ.

Brain-Lung-Thyroid syndrome: genetics, pathogenesis, clinical presentation, therapy

Brain-Lung-Thyroid syndrome is a rare genetic disease characterized by pathology of the same organs. Authors present data about genetics, pathogenesis, clinical presentation, therapy of this syndrome. Analysis of literature reports about 50 patients with this disease from 1998 to 2014 years, and allowed to reveal its phenotypic variability. Authors represent their own clinical case of patient with genetically confirmed BLT syndrome.