Случай успешной фенестрации арахноидальной кисты с синдромом Эдвардса

Синдром Эдвардса, также известный как трисомия 18, это второе по распространенности аутосомное трисомное расстройство после синдрома Дауна (трисомии 21). Данному заболеванию характерны фенотипические признаки, аномалии опорно-двигательной системы, сердечно-сосудистой системы, пищеварительной системы и мочеполовой системы, а также центральной нервной системы. В центральной нервной системе наиболее распространенными аномалиями являются гипоплазия мозжечка, агенезия мозолистого тела, микрогирия, гидроцефалия и миеломенингоцеле. В статье представлен клинический случай успешной фенестрации врожденной арахноидальной кисты в правом боковом желудочке у ребенка с синдромом Эдвардса. Несколько месяцев после рождения у ребенка увеличился объем черепа до 39 см, наблюдалось раздвижение черепных швов, набухание и увеличение родничков. Основываясь на клинической картине и результатах нейровизуализации, у ребенка наблюдалась окклюзионная гидроцефалия. Проведена эндоскопическая фенестрация кисты. На наш взгляд, в данном случае применение эндоскопической фенестрации арахноидальной кисты было выполнено для улучшения качества жизни ребенка и показало хорошие клинические результаты.

Edwards syndrome, also known as trisomy 18, is the second most common autosomal trisomic disorder after Down syndrome (trisomy 21). This disease is characterized by phenotypic features, abnormalities of the musculoskeletal system, cardiovascular system, digestive system and genitourinary system, as well as the central nervous system. In the central nervous system, the most common abnormalities are cerebellar hypoplasia, agenesis of the corpus callosum, microgyria, hydrocephalus and myelomeningocele. The article presents a clinical case of successful fenestration of a congenital arachnoid cyst in the right lateral ventricle in a child with Edwards syndrome. Several months after birth, the child’s cranial capacity increased to 39 cm, cranial sutures were spread, and fontanelles were bulging and enlarged. Based on the clinical picture and neuroimaging results, the child had occlusive hydrocephalus. Endoscopic fenestration of the cyst was performed. In our opinion, in this case, the use of endoscopic fenestration of the arachnoid cyst was performed to improve the child’s quality of life and showed good clinical results.