Распространенность и причины ложноположительных результатов неонатального скрининга

Введение. В статье рассмотрены актуальные организационные вопросы программы неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. Цель исследования - оценить распространенность ложноположительных результатов неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга среди новорожденных, отнесенных к группе риска по различным наследственным заболеваниям, а также выявить ключевые факторы, способствующие их появлению. Материалы и методы. Исследование включало анализ данных 116 584 новорожденных, прошедших скрининг в 2023 году. По итогам первичного скрининга в группу риска по наследственным заболеваниям были включены 5996 новорожденных (5,14% от общего числа обследованных), однако после ретеста количество детей в группе риска сократилось до 1062, а подтвержденный диагноз наследственного заболевания был у 107 детей. Результаты и их обсуждение. Согласно полученным результатам, распространенность ложноположительных случаев в группе риска составила 98,2%, что оказывает значительное влияние на нагрузку системы здравоохранения. При этом основные организационные проблемы включают в себя недооценку риска ложноположительных результатов у недоношенных детей и новорожденных с низкой массой тела, раннее взятие крови и ошибки при транспортировке биоматериалов. Выводы. Введение более строгих протоколов взятия и обработки образцов, а также улучшение информирования родителей о возможных исходах, могут снизить количество ложноположительных случаев и таким образом уменьшить стресс в семьях. Подчёркивается необходимость пересмотра организационных процессов в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга для повышения их эффективности, минимизации затрат и улучшения коммуникации между медицинскими организации и семьями пациентов.

Introduction. The article reviews the current organizational issues of the neonatal and extended neonatal screening program. Aim. The aim of the study was to assess the prevalence of false positive results of neonatal and extended neonatal screening program among newborns classified as at risk for various hereditary diseases, and to identify key factors contributing to their occurrence. Materials and Methods. The study included data analysis of 116,584 newborns screened in 2023. At the end of the initial screening, 5,996 infants (5.14% of the total number of those screened) were included in the risk group for hereditary diseases, but after retesting, the number of children in the risk group decreased to 1,062, while 107 children had a confirmed hereditary disease. Results and Discussion. According to the results, the prevalence of false positive cases in the at-risk group was 98.2%, which has a significant impact on the burden on the health care system. Major organizational problems include underestimation of the risk of false positives in premature and low birth weight infants, early blood collection, and biomaterial transport errors. Conclusions. Introducing stricter protocols for specimen collection and processing, as well as better informing parents about possible outcomes, may reduce false positive cases and, therefore, stress in families. This study underscores the need for revising organizational processes in implementing the neonatal and extended neonatal screening program to increase its efficiency, minimize costs, and improve communication between health care providers and patients’ families.