Клинический случай семейной гнездной алопеции в сочетании с иммунной патологией

Гнездная алопеция (ГА) - хроническое воспалительное заболевание, приводящее к частичной или полной потере волос, в основе которого лежат аутоиммунные процессы. Современные исследования активно изучают использование JAK-ингибиторов для лечения ГА, однако данные о безопасности и эффективности этих препаратов у пациентов с врожденным иммунодефицитом практически отсутствуют. Представлен уникальный клинический случай семейной формы тяжелой ГА у 2 сестер с врожденными иммунными нарушениями, что вызвало определенные трудности при лечении. У старшей сестры, 24 лет, установлен первичный иммунодефицит - селективный дефицит IgA в сочетании с дефицитом IgG2, а младшая сестра, 18 лет, находится под наблюдением с подозрением на иммунодефицит с преимущественным дефектом антител. Обе пациентки получают таргетную терапию тофацитинибом, на фоне которой отмечено частичное восстановление волос, более выраженное у младшей сестры. Этот клинический случай подчеркивает необходимость мультидисциплинарного взаимодействия врачей - дерматовенерологов, иммунологов и генетиков при лечении пациентов с ГА и врожденными нарушениями иммунитета. Особое внимание следует уделять клинико-лабораторному мониторингу для минимизации риска инфекций, связанных с терапией JAK-ингибиторами. Наше наблюдение вносит вклад в понимание генетических и иммунных механизмов ГА и подтверждает возможность применения JAK-ингибиторов у пациентов с аутоиммунными заболеваниями на фоне иммунодефицита. Эти данные могут служить дополнением для разработки новых рекомендаций и алгоритмов лечения в подобных случаях, однако окончательная эффективность и безопасность такой терапии требуют дальнейшего изучения.

Alopecia areata (AA) is a chronic inflammatory disease that causes partial or complete hair loss and is based on autoimmune processes. Current studies are actively investigating the use of JAK inhibitors for AA treatment, but data on the safety and efficacy of these drugs in patients with congenital immunodeficiency are practically non-existent. A unique clinical case of familial form of severe AA in two sisters with congenital immune disorders, that caused certain difficulties in treatment, is presented. The older sister, 24 years old, has been diagnosed with primary immunodeficiency - selective IgA deficiency combined with IgG2 deficiency, and the younger sister, 18 years old, is under observation with suspicion of immunodeficiency with a predominant defect of antibodies. Both patients receive targeted therapy with tofacitinib, in presence of which a partial hair regeneration, more pronounced in the younger sister, has been noted. This clinical case emphasizes the need for multidisciplinary interaction of dermatologists, immunologists and geneticists in treating patients with AA and congenital immune disorders. Special attention should be paid to clinical and laboratory monitoring to minimize the risk of infections associated with therapy using JAK inhibitors. Our observation contributes to the understanding of genetic and immune mechanisms of AA and confirms the possibility of JAK inhibitors application in patients with autoimmune diseases affected by immunodeficiency. These data may serve as an addition to the development of new recommendations and treatment algorithms in such cases, and still the final efficacy and safety of such therapy require further study.