Ферментозаместительная терапия при болезни Фабри: заключение Совета экспертов

Болезнь Фабри - редкая Х-сцепленная лизосомная болезнь накопления, сопровождающаяся поражением различных органов и тканей и вызывающая значительное ухудшение качества жизни. Основа лечения - ферменто-заместительная терапия (ФЗТ) рекомбинантными препаратами а-галактозидазы А, которая позволяет предупредить или задержать прогрессирование заболевания. В статье приведено заключение Совета экспертов, на котором обсуждались различные аспекты диагностики болезни Фабри, роль своевременного мониторирования пациентов и оценки результатов ФЗТ. Обсуждаются критерии неэффективности ФЗТ и возможные показания к смене препарата. Отдельный раздел посвящен влиянию заболевания на качество жизни. В заключении сформулированы ключевые выводы и рекомендации.

Fabry disease is a rare X-linked lyzosomal storage disease characterized by accumulation of glycosphyngolipids in various organs, including the kidneys, heart, brain, peripheral nervous system, and significant impairment of quality of life. Over time, Fabry disease can lead to severe complications such as kidney failure, hypertrophic cardiomyopathy, and stroke. Enzyme replacement therapy (ERT) with recombinant а-galactosidase A has been the main treatment for Fabry patients since 2001. ERT slows down target organs disease progression and prevents unfavorable outcomes. In this paper we report recommendations on diagnosis, monitoring and treatment of patients with Fabry disease developed by a panel of expert healthcare professionals. Intensified surveillance, including lyso-Gb3 and creatinine levels every 6 months, is essential both for patients who receive and do not receive ERT. Criteria for ERT inefficacy (e.g. failure to reduce lyso-Gb3 levels, rapid decline in estimated glomerular filtration rate, increasing left ventricular mass, worsening heart failure symptoms, no improvement of neuropathic pain, etc) may indicate the need to switch ERT.