МОРФОЛОГИЧЕСКИЕ ИЗМЕНЕНИЯ В ПОЧКАХ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ

Болезнь Фабри, является редким наследственным генетическим заболеванием, вызванным дефицитом лизосомального фермента альфа-галактозидазы А (α-Gal A). Этот фермент отвечает за расщепление жиров, а именно глоботриаозилцерамида (GL-3). При дефиците или отсутствии фермента α-Gal A липидные включения накапливается в клетках различных органов, в том числе и почках, что приводит к нарушению их функции. Отложение GL-3 в виде жировых включений происходит в различных клетках нефрона, включая подоциты, эндотелиальные клетки клубочков, мезангиальные клетки и эпителиальные клетки канальцев, что можно выявить при морфологическом изучении биоптатов почки. Накопление GL-3 способствует развитию местного воспаления, что приводит к утолщению висцерального и париетального листков капсулы Шумлянского-Боумена. Патоморфологические изменения в почках при болезни Фабри приводят к характерным клиническим признакам заболевания: протеинурия, гематурия, снижение скорости клубочковой фильтрации, вплоть до развития хронической болезни почек и летального исхода. Заключение. Длительно существующая и прогрессирующая протеинурия у молодых лиц мужского пола является показанием к выполнению биопсии почки с последующим морфологическим анализом биоптатов с целью дифференциальной диагностики болезни Фабри и нефропатий другого генеза.

Fabry Disease, is a rare, inherited genetic disorder caused by a deficiency of the enzyme alpha-galactosidase A (α-Gal A). This enzyme is responsible for breaking down a fatty substance called globotriaosylceramide (GL-3). When the enzyme is deficient or absent, GL-3 accumulates in various cells throughout the body, leading to a range of symptoms and organ damage. Deposition of GL-3 in the form of lipid inclusions occurs in various nephron cells, including podocytes, glomerular endothelial cells, mesangial cells, and tubule epithelial cells, which can be detected by morphological examination of kidney biopsies. The accumulation of GL-3 contributes to the development of local inflammation, which leads to thickening of the visceral and parietal leaves of the Bowman capsule. Pathomorphological changes in the kidneys in Fabry’s disease lead to characteristic clinical signs of the disease: proteinuria, hematuria, de- creased glomerular filtration rate, up to the development of chronic kidney disease and death. Conclusion. Long-term and progressive proteinuria in young males is an indication for performing a kidney biopsy followed by morphological analysis of biopsies for the purpose of differential diagnosis of Fabry disease and nephropathies of another genesis.