Случай медуллобластомы и распространенного базальноклеточного рака кожи у пациентки 11 лет

Синдром Горлина-Гольца (СГГ) - редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное мутациями в генах PTCH J и SUFU, ключевых компонентах сигнального пути Sonic Hedgehog. Аля СГГ характерен высокий риск развития опухолевых заболеваний, в первую очередь базальноклеточного рака кожи (БКР) и медуллобластомы. В статье представлен клинический случай J i-летней пациентки с PTCHI-ассоциированным СГГ, у которой в возрасте 3 лет диагностирована медуллобластома, а к 6 годам манифестировал множественный базальноклеточный рак кожи. Клинический случай подчеркивает важность ранней диагностики, своевременного молекулярно-генетического тестирования и междисциплинарного наблюдения для улучшения прогноза и качества жизни пациентов с данным синдромом.

Gorlin-Goltz syndrome (GGS) is a rare aufosomai dominant disorder caused by mutations in the PTCHi and SUFU genes, key components of the Sonic Hedgehog signaling pathway. GGS is characterized by a high risk of developing tumors, primarily basal cell carcinoma (BCC) and medulloblastoma. The article presents a clinical case of an J i-year-old patient with PTCH J -associated GGS, who was diagnosed with medulloblastoma at the age of 3 years, and by the age of 6 years, multiple basal cell skin cancer manifested. The clinical case highlights the importance of early diagnosis, timely molecular genetic testing and interdisciplinary monitoring to improve the prognosis and qualify of life of patients with this syndrome.