Пренатальная диагностика редкой хромосомной аномалии: двойная трисомия 48,ХХХ,+18 в I тримеcтре беременности в сочетании со spina bifida

Представлено описание случая пренатальной диагностики spina bifida в I триместре беременности в сроке 11 нед 5 дней. Проведена инвазивная пренатальная диагностика (аспирация ворсин хориона). Выявлена двойная трисомия (48,ХХХ,+18). Беременность прервана в 13 нед. Представлен обзор публикаций о выявлении такого варианта двойной трисомии.