International Journal on Minority and Group Rights. Том 10. 2003. С. 203-220
Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы
Дефицит лизосомной кислой липазы - редкая наследственная ферментопатия. В статье представлены эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза двух фенотипических форм дефицита лизосомной кислой липазы - болезни Вольмана и болезни накопления эфиров холестерина. Подробно описаны клинические характеристики быстропрогрессирующей формы и медленно развивающейся болезни накопления эфиров холестерина. Особое внимание уделено ключевым вопросам дифференциально-диагностического поиска, приведены рекомендации по лечению, основанные на принципах доказательной медицины.
Clinical guidelines for the management of children with lysosomal acid lipase deficiency
Lysosomal acid lipase deficiency is s a rare hereditary enzymopathy. The article presents epidemiological data and features of etiopathogenesis of two phenotypic forms of lysosomal acid lipase deficiency - Wolman disease and cholesterol ester storage disease. Special attention has been given to the key issues of differential diagnostic search, clinical guidelines based on the principles of evidence-based medicine have been given.
Авторы
Анисимова И.В. 1 , Албегова М.Б. 2 , Багаева М.Э. 3 , Байдакова Г.В. 1 , Баранов А.А. 5, 4 , Вашакмадзе Н.Д. 6, 4 , Вишнева Е.А. 4, 6 , Гундобина О.С. 4 , Дегтярева А.В. 2, 5 , Ежов М.В. 7 , Жаркова М.С. 5 , Журкова Н.В. 4 , Захарова Е.Ю. 1 , Ивашкин В.Т. 5 , Каменец Е.А. 1 , Куцев С.И. 1 , Лаврова А.Е. 8 , Матинян И.А. 3 , Михайлова С.В. 9 , Намазова-Баранова Л.С. 6, 4 , Пашкова И.Е. 10 , Петряйкина Е.Е. 11, 6, 9 , Первунина Т.М. 12 , Печатникова Н.Л. 13 , Погосян Н.С. 14 , Репина С.А. 1 , Селимзянова Л.Р. 6, 5, 4 , Скворцова Т.А. 13 , Строкова Т.В. 3 , Субботин Д.М. 1 , Сурков А.Н. 4, 6 , Туманова Е.Л. 6 , Цимбалова Е.Г. 9
Номер выпуска
4
Язык
Русский
Страницы
337-354
Статус
Опубликовано
Ссылка
Том
20
Год
2023
Организации
- 1 МГНЦ им. акад. Н.П. Бочкова
- 2 НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова
- 3 ФИЦ питания и биотехнологии
- 4 НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»
- 5 Первый МГМУ им. И.М. Сеченова (Сеченовский университет)
- 6 РНИМУ им. Н.И. Пирогова
- 7 НИИ клинической кардиологии им. А.Л. Мясникова ФГБУ «НМИЦК»
- 8 ПИМУ
- 9 РДКБ
- 10 НМИЦ ТИО им. акад. В.И. Шумакова
- 11 РУДН
- 12 НМИЦ им. В.А. Алмазова
- 13 Морозовская ДГКБ ДЗМ
- 14 Всероссийское общество орфанных заболеваний
Ключевые слова
lysosomal acid lipase deficiency; Wolman disease; cholesterol ester storage disease; diagnostics; management; enzyme replacement therapy; children; дефицит лизосомной кислой липазы; болезнь Вольмана; болезнь накопления эфиров холестерина; диагностика; лечение; ферментозаместительная терапия; дети
Поделиться
Другие записи
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Федеральный научно-исследовательский социологический центр Российской академии наук. 2023.