Рак молочной железы, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2

Цель работы. Изучить особенности лечения и профилактики больных РМЖ, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2. Материал и методы. В МНИОИ им. П.А.Герцена в 2016-2017 гг. пролечены три пациентки с диагнозом РМЖ, ассоциированный с носительством мутации СНЕК2. В двух случаях были выполнены профилактические операции: в 1 случае - профилактическая подкожная мастэкомия с одномоментной реконструкцией, во втором наблюдении - профилактическая двухсторонняя тубовариоэктомия. Дальнейшее динамическое наблюдение за данными пациентками, а также их родственниками позволит сделать выводы о правильности тактики профилактических операций. Результаты. Во всех трех клинических наблюдениях у пациенток была диагностирована герминальная миссенс-мутация I157T (р.ї1є157Тhг) в 3 экзоне гена СНЕК 2, в результате которой происходит аминокислотная замена (изолейцин на треонин в кодоне 470 - с.470Т>0) в гетерозиготном состоянии. Объем хирургических вмешательств при РМЖ, профилактических операций на молочной железе и яичниках у наших пациенток решался индивидуально исходя из клинических данных. Необходимо генетическое обследование родственников для первичной профилактики РМЖ. Заключение. Необходимы дальнейшие исследования у пациенток с мутациями генов ВRCA1, 2, СНЕК 2, так как число пациенток с мутациями в данных генах, благодаря увеличению числа генетических лабораторий будет расти. Зная особенности наследования, развития наследственно ассоциированного РМЖ, необходимо выработать тактику хирургического лечения данных больных, алгоритмы динамического наблюдения за пациентками, а также алгоритм обследования и профилактики РМЖ среди родственников.

Breast Cancer associated with carriage of a mutation СНЕК2

The paper presents clinical cases in which the patients were diagnosed with breast cancer (BC) associated with mutations in the CHEK2 gene. Objective. To investigate the characteristics of treatment and prevention in patients with BC associated with СНЕК2 mutation carriage. Subjects and methods. In 2016-2017, the P.A. Herzen Moscow Oncology Research Institute treated three patients diagnosed with BC associated with CHEK2 mutation carriage. Two cases underwent preventive surgery: prophylactic subcutaneous mastectomy with single-stage reconstruction in one case and prophylactic bilateral tubo-ovariectomy in the other. A further follow-up of these patients and their relatives will be able to draw conclusions about the correctness of preventive surgery policy. Results. In all the three clinical cases, the patients were diagnosed with germline missense I157T mutation (p.I1e157Thr) in exon 3 of the CHEK 2 gene, which results in amino acid substitution (isoleucine to threonine at codon 470 - c.470T>C) in a heterozygous state. The volume of surgical interventions for BC, preventive surgery on the breast and ovaries in our patients was decided individually based on their clinical data. Genetic examination of their relatives is needed for primary prevention of BC. Conclusion. There is a need for further investigations in patients with BRCA1, 2, CHEK 2 mutations, as there will be a growing number of patients with mutations in these genes due to a larger number of genetic laboratories. Knowing the characteristics of inheritance and development of hereditary BC, it is necessary to elaborate surgical treatment policy for these patients, algorithms for follow-up of the patients, and an algorithm for examination and prevention of BC among their relatives.