Редкое сочетание синдрома агенезии легочного клапана, трисомии Х хромосомы и микроделеции 22 хромосомы плода у пациентки с кардиальной патологией. Обзор литературы и клиническое наблюдение

В данной статье представлен редкий клинический случай порока сердца у плода - агенезия клапана легочной артерии, в сочетании с синдромом делеции хромосомы 22 и трисомией хромосомы Х, при этом сама беременная женщина имела кардиальную патологию.Представленный в данной публикации редкий клинический случай подчеркивает важность учета материнских факторов риска при маршрутизации беременных на пренатальную диагностику.Значимое увеличение эффективности раннего пренатального скрининга в выявлении врожденных пороков сердца у плода можно осуществить при направлении беременных на экспертную эхокардиографию в первом триместре, особенно при наличии патологии со стороны сердечно-сосудистой системы.Максимально раннее выявление кардиальных мальформаций у плода предоставляет возможность проведения комплексного обследования, которое в обязательном порядке должно включать инвазивную генетическую диагностику.

This article presents a rare clinical case of fetal heart disease - pulmonary artery valve agenesis, combined with chromosome 22 deletion syndrome and chromosome X trisomy, while the pregnant woman herself had a cardiac pathology.The rare clinical case presented in this publication highlights the importance of taking maternal risk factors into account when routing pregnant women for prenatal diagnosis.A significant increase in the effectiveness of early prenatal screening in detecting cases of CHD in the fetus can be achieved by referring pregnant women to expert echocardiography in the first trimester, especially in the presence of pathology from the cardiovascular system.As early as possible, the detection of cardiac malformations in the fetus provides an opportunity for a comprehensive examination, which must necessarily include an invasive genetic diagnosis.