Злокачественная врожденная опухоль зачатка шишковидной железы. Обзор литературы и клинический случай

Мы представляем клинический случай чрезвычайно редкой врожденной опухоли головного мозга у ребенка 6 месяцев жизни - опухоли зачатка шишковидной железы (pineal anlage tumor, PAT), встречающейся в 0,04 % случаев всех новообразований головного мозга в детском возрасте. В зарубежной литературе описано 20 случаев PAT у детей, отечественных публикаций на эту тему нет.На текущий момент как отдельный тип данная опухоль в последнем издании классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) 2021 г. еще не определена. В классификации ВОЗ 2007 г. PAT описывается как редкий вариант пинеобластомы (ПБ) с меланотической, хрящевой и/или рабдомиобластной дифференцировкой, который характеризуется гетерогенными элементами нейроэпителиальной и эктомезенхимальной ткани, но без эндодермальных структур. В связи с редкостью данного типа новообразования гистологический диагноз может вызывать затруднения у морфолога.Специфической терапии в настоящее время не разработано, оптимальным способом лечения является максимально полное хирургическое удаление объемного образования, а также полихимиотерапия по протоколу лечения ПБ. Однако эффективность данной стратегии пока остается неясной.

We present a clinical case of an extremely rare congenital brain tumor in a 6-month-old child - pineal anlage tumor (PAT), which occurs in 0.04 % of all brain neoplasms in childhood. Foreign literature describes 20 cases of PAT in children, while there are no such publications in the domestic literature.At present, this tumor is not yet defined as a separate type in the latest edition of the WHO classification in 2021. In the WHO classification of 2007, PAT is described as a rare variant of pineoblastoma with melanotic, cartilaginous and/or rhabdomyoblast differentiation, characterized by heterogeneous elements of neuroepithelial and ectomesenchymal tissue, but without endodermal structures. Due to the rarity of this type of neoplasm, histologic diagnosis can be difficult for the morphologist.Specific therapy has not been developed at present, the optimal treatment is the maximal complete surgical removal of the volumetric neoplasm, as well as polychemotherapy according to the protocol of pineoblastoma treatment. However, the efficacy of this strategy remains unclear.