Повышение качества оказания медицинской помощи пациентам с аутовоспалительными заболеваниями: медицинские и организационные аспекты

Аутовоспалительные заболевания (АВЗ) - гетерогенная группа редких генетически детерминированных состояний, характеризующихся непровоцируемыми приступами воспаления. В связи с наличием ревматических проявлений у большинства больных они нередко направляются к ревматологам. В большинстве случаев АВЗ имеют конкретную генетическую основу с мутациями в отдельных генах - моногенные АВЗ. Среди них наиболее частой нозологией является семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь). В то же время АВЗ могут иметь полигенное происхождение. Наиболее типичными представителями полигенных АВЗ являются системный ювенильный артрит и близкая к нему по симптоматике болезнь Стилла взрослых. При АВЗ воспаление возникает из-за нарушений во врожденной иммунной системе с формированием инфламмасом, что приводит к синтезу провоспалительных цитокинов, в частности интерлейкина 1β (ИЛ-1β). В статье приведены основные клинические данные по наиболее распространенным АВЗ, дифференциально-диагностический алгоритм, методы лечения, особое место среди которых занимает ингибитор ИЛ-1β канакинумаб. Представлены также основные положения резолюции межрегионального круглого стола «Школа ревматолога. Маршрутизация пациентов с аутовоспалительными заболеваниями» 20 июня 2023 г.

Autoinflammatory diseases (AIDs) are a heterogeneous group of rare genetically determined conditions characterized by unprovoked attacks of inflammation. Due to the presence of rheumatic manifestations in most patients, patients with AIDs often referred to rheumatologists. In most cases, AIDs have a specific genetic basis with mutations in individual genes (monogenic AIDs), the most common nosology is Familial Mediterranean Fever (periodic disease). At the same time, AIDs can also be of polygenic origin; the most typical representatives of polygenic AIDs are systemic juvenile arthritis and adult Still's disease, which is similar in symptoms. In AIDs, inflammation occurs due to disturbances in the innate immune system with the formation of inflammasomes, which leads to the synthesis of proinflammatory cytokines, in particular interleukin 1β (IL-1β). The article provides basic clinical data on the most common AIDs, a differential diagnostic algorithm for identifying AIDs, and the main methods of treatment, with a special focus on the use of the IL-1β inhibitor canakinumab. Also, the main points of the resolution of the interregional round table ‘School of Rheumatologist. Routing of patients with autoinflammatory diseases’ June 20, 2023 described.