Алгоритм маршрутизации новорожденных с подозрением на врожденные и наследственные заболевания

Показано, что одним из наиболее действенных вариантов ранней диагностики наследственных заболеваний, поддающихся патогенетической терапии, является проведение массового обследования новорожденных.Цель исследования: разработать алгоритм маршрутизации новорожденных с подозрением на врожденные и наследственные заболевания.Методы исследования: аналитический, математико-статистический.База исследования. Исследование проводилось на базе ГБУЗ «Морозовская детская городская клиническая больницаДепартамента здравоохранения города Москвы».Результаты. Согласно предложенному алгоритму, всех новорожденных после рождения условно делят на группы в зависимости от результатов массового скрининга. Новорожденные, у которых результаты НС и РНС не выходят за пределы референтных значений, относятся к категории «условно здоровые», которым не требуются дополнительные диагностические мероприятия и наблюдения, но продолжается их стандартное медицинское сопровождение в рамках первичного звена здравоохранения. Новорожденные, у которых результаты скрининга имеют аномальные значения, выходящие за пределы референтных значений, относятся к «группе риска», для которых предусмотрено проведение повторного забора биоматериала (ретеста) с целью уточнения имеющихся отклонений. Приводятся данные о результативности неонатального скрининга в г. Москве за 2023 г.Обсуждение. Согласно полученным в 2024 г. результатам, по итогам анализа первичного скрининга, в группу риска по наследственным заболеваниям были включены 5,14% новорожденных от общего числа обследованных. В итоге распространенность ложноположительных случаев в группе риска составила 98,2%, что оказывает значительное влияние на нагрузку системы здравоохранения. При этом основные организационные проблемы включают в себя недооценку риска ложноположительных результатов у недоношенных детей и новорожденных с низкой массой тела, раннее взятие крови и ошибки при транспортировке биоматериалов.Выводы. Предложенный алгоритм обеспечивает непрерывность и системность наблюдения за новорожденными с целью раннего выявления и своевременного вмешательства при врождённых и наследственных заболеваниях.

The article shows that one of the most effective options for early diagnosis of hereditary diseases that are amenable to pathogenetic therapy is mass screening of newborns.The aim of the study: to develop an algorithm for routing newborns with suspected congenital and hereditary diseases.Research methods: analytical, mathematical and statistical.Research base. This study was conducted at the State Budgetary Healthcare Institution «Morozovskaya Children’s City Clinical Hospitalof the Moscow City Health Department».Results. According to the proposed algorithm, all newborns after birth are conditionally divided into groups depending on the results of mass screening. Newborns whose NS and RNS results do not go beyond the reference values are classified as «conditionally healthy» and do not require additional diagnostic measures and observations, but their standard medical care is continued within the primary health care system. Newborns whose screening results have abnormal values that go beyond the reference values are classified as «risk group» for which a repeated collection of biomaterial (retest) is provided in order to clarify the existing deviations. Data on the effectiveness of neonatal screening in Moscow for 2023 are provided.Discussion. According to our results obtained a year earlier, based on the analysis of the primary screening, 5.14% of newborns from the total number of those examined were included in the risk group for hereditary diseases. As a result, the prevalence of false-positive cases in the risk group was 98.2%, which has a significant impact on the workload of the healthcare system. At the same time, the main organizational problems include underestimation of the risk of false-positive results in premature babies and low-birth-weight newborns, early blood sampling, and errors in the transportation of biomaterials.Conclusions. The proposed algorithm ensures continuity and systematic monitoring of newborns for the purpose of early detection and timely intervention in congenital and hereditary diseases.