Информированность врачей о программе расширенного неонатального скрининга

Введение. Одним из действенных вариантов ранней диагностики наследственных заболеваний, поддающихся терапии, является проведение массового обследования новорожденных (неонатальный скрининг). При этом исследование информированности и мнения медицинских работников о программе неонатального скрининга важно для понимания существующих барьеров при её реализации. Цель исследования: проанализировать информированность врачей различных специальностей о программе расширенного неонатального скрининга. Материалы и методы. В статье анализируются результаты изучения информированности 477 врачей различных специальностей о программе расширенного неонатального скрининга. В ходе проведения исследования предусматривалось изучение знания программы расширенного неонатального скрининга и источников получения врачами знаний о нем, а также понимания важности скрининга как метода профилактики врождённых и наследственных заболеваний. Для выявления различий между ответами клинических генетиков и остальных врачей-специалистами по вопросам анкеты рассчитывался χ². Результаты и их обсуждение. Установлено, что лишь 39,2% врачей-клиницистов точно знают перечень заболеваний, входящих в расширенный неонатальный скрининг. Это свидетельствует о путанице с имеющимися информационными материалами или недостаточной осведомлённости опрошенных врачей-клиницистов о текущих изменениях в скрининге. Следует отметить, что абсолютно все клинические генетики осведомлены о расширении программы неонатального скрининга. Это вполне ожидаемо, учитывая их специализацию и роль в интерпретации результатов скрининга. Показано, что на частоту ложноположительных и ложноотрицательных результатов расширенного неонатального скрининга напрямую влияет преаналитический этап, включающий своевременный забор крови. Знание корректных сроков проведения расширенного неонатального скрининга у доношенных и недоношенных новорождённых тесно связано с информированностью о внесённых изменениях в его программу. Респонденты, правильно указавшие введенные изменения, чаще выбирали правильный ответ и реже допускали ошибки. Установлено, что 38,2% респондентов считают, что скрининг в целом не является методом профилактики, в то время как 61,8% отвергли это утверждение, подтверждая роль скрининга в профилактике врожденных заболеваний. Основным источником информации о расширенном неонатальном скрининге для врачей являются медицинские журнальные статьи, участие в научных конференциях и семинарах, а также интернет-ресурсы. Несмотря на низкую популярность методических пособий, как источника для обучения во время начального получения знаний, врачи активно используют их в практической работе на этапе принятия решений. Выводы. Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний способствует своевременному началу их лечения и коррекции, что помогает предотвратить или значительно уменьшить развитие тяжелых осложнений, а также улучшить качество жизни ребенка.

Introduction. One of the e ective options for early diagnosis of treatable hereditary diseases is large-scale newborn screenings (neonatal screening). At the same time, studying the awareness and opinions of healthcare professionals about the neonatal screening program is important for understanding existing barriers to its implementation. Aim. To analyze to what extent physicians from diverse specialties are aware of the expanded neonatal screening program. Materials and Methods. This paper analyzes the results of studying the awareness of 477 physicians from diverse specialties of the expanded neonatal screening program. The study involved examining the awareness of the expanded neonatal screening program and the sources of knowledge about it among physicians, as well as understanding the importance of screening as a method for preventing congenital and hereditary diseases. To identify di erences between the answers of clinical geneticists and other medical professionals to the questionnaire, χ² was calculated. Results and Discussion. It is found that only 39.2% of clinicians exactly know the list of diseases included in the expanded neonatal screening. This indicates confusion with the existing information materials or insu cient awareness among the clinicians surveyed of the current changes in screening. It should be noted that absolutely all clinical geneticists are aware of the expansion of the neonatal screening program. This is quite expected, given their specialization and role in interpreting screening results. It is shown that the frequency of false positive and false negative results of the expanded neonatal screening is directly a ected by the pre-analytical stage, which includes timely blood collection. Knowing the correct timing of expanded the neonatal screening in term and preterm newborns is closely related to the awareness of the changes made in the program. Respondents who correctly indicated the introduced changes were more likely to choose the correct answer and less likely to make mistakes. It is found that 38.2% of the respondents believe that screening in general is not a method for prevention, while 61.8% rejected this statement, con rming the importance of screening in the prevention of congenital diseases. The main source of information about the expanded neonatal screening for physicians are articles published in medical journals, participation in scienti c conferences and seminars, and consulting Internet resources. Despite the low popularity of methodological manuals as a source for learning during the initial acquisition of knowledge, physicians actively use them in their practical work at the decision-making stage. Conclusions. Early detection of hereditary and congenital diseases contributes to the timely initiation of treatment and correction thereof, which helps prevent or signi cantly reduce the development of severe complications, as well as improve the child’s quality of life.