Синдром Пирсона. Обзор литературы.

Синдром Пирсона был впервые описан в 1979 году Говардом Пирсоном как заболевание рефрактерной сидеробластной анемии с вакуолизацией предшественников костного мозга и экзокринной дисфункцией поджелудочной железы. Девять лет спустя Рётиг и др. обнаружили, что синдром Пирсона вызван делецией митохондриальной ДНК (мтДНК). Распространенность синдрома Пирсона составляет примерно 1: 1 000 000. На сегодняшний день во всем мире зарегистрировано менее 150 случаев. Синдром Пирсона является уникальным первичным митохондриальным заболеванием, которое обычно проявляется тяжелой гипопролиферативной анемией в раннем младенчестве с последующими прогрессирующими симптомами и полиорганными дисфункциями, включая лактатацидоз, недостаточность поджелудочной железы, почечную тубулопатию, задержку роста, мышечную гипотонию и эндокринные нарушения. Интересно, что около двух третей пациентов с синдромом Пирсона испытывают спонтанное разрешение анемии и становятся зависимыми от переливания крови в ходе клинического течения. Терапевтические подходы пока только симптоматические, и у пациентов с синдромом Пирсона мрачный прогноз. Большинство пациентов умирают в возрасте до 6 лет. В данном обзоре представлены последние научные данные о патогенезе и клинических проявления данного заболевания.

Pearson syndrome was first described in 1979 by Howard Pearson as a disorder of refractory sideroblastic anemia with vacuolation of bone marrow precursors and exocrine pancreatic dysfunction. Nine years later, Röthig et al. discovered that Pearson syndrome is caused by a deletion of mitochondrial DNA (mtDNA). The prevalence of SP is approximately 1:1,000,000. To date, fewer than 150 cases have been reported worldwide. Pearson syndrome is a unique primary mitochondrial disorder (PMD) that typically presents with severe hypoproliferative anemia in early infancy, followed by progressive symptoms and multiorgan dysfunction, which typically presents with severe hypoproliferative anemia in early infancy followed by progressive symptoms and multiorgan dysfunction including lactic acidosis, pancreatic insufficiency, renal tubulopathy, growth retardation, muscle hypotonia and endocrine abnormalities. Interestingly, about twothirds of patients with Pearson syndrome experience spontaneous resolution of anemia and become transfusion dependent during the clinical course. Therapeutic approaches are currently only symptomatic, and patients with Pearson syndrome have a dismal prognosis. Most patients die before the age of 6 years. This review presents the latest scientific data on the pathogenesis and clinical manifestations of this disease.