Врожденная альвеолярная дисплазия и альвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных вен: результаты многоцентрового исследования

Актуальность. Врожденная альвеолярная дисплазия (ВАД) и альвеолярно-капиллярная дисплазия с аномальным расположением легочных вен (АКД/АРЛВ) - редкие фатальные генетически детерминированные интерстициальные заболевания легких у младенцев, сопровождающиеся легочной гипертензией. Цель. Клиническая, инструментальная и патоморфологическая характеристика пациентов с ВАД и АКД/АРЛВ. Материалы и методы. В многоцентровое исследование включены 15 пациентов с ВАД (9), АКД/АРЛВ (6). Использованные методы диагностики: эхокардиография, рентгенография и компьютерная томография органов грудной клетки (ОГК), ангиопульмонография, катетеризация правых отделов сердца, полное секвенирование экзома, гистологическое аутопсийное исследование. Результаты. ВАД и АКД/АРЛВ диагностированы у доношенных новорожденных (13/15), манифестировали в первые 3 сут жизни с высокой легочной гипертензией, резистентной к проводимой терапии. Летальные исходы регистрировались в первые 3 мес. Заключение. ВАД и АКД/АРЛВ имеют однотипную клиническую манифестацию. Верифицировать диагноз позволяет гистологическое исследование легких, полноэкзомное секвенирование.

Background. Congenital alveolar dysplasia (CAD) and alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins (ACD/MPV) are rare, fatal, genetically determined interstitial lung diseases in infants, associated with pulmonary hypertension. Aim. Clinical, instrumental, and pathomorphological characteristics of patients with CAD and ACD/MPV. Materials and methods. Fifteen patients with CAD (9) and ACD/MPV (6) were included in a multicenter study. The following examination methods were used: echocardiography, chest X-ray, and chest computed tomography, angiopulmonography, catheterization of the right heart, whole-exome sequencing, and histological autopsy. Results. CAD and ACD/MPV were diagnosed in term infants (13/15) and manifested in the first 3 days of life with high pulmonary hypertension resistant to therapy. Deaths were recorded in the first 3 months. Conclusion. CAD and ACD/MPV have similar clinical presentations. Diagnosis can be verified through histological examination of the lungs and whole-exome sequencing.