Впервые выявленная мутация гена JAK3 у ребенка с тяжелой комбинированной иммунной недостаточностью

В настоящее время молекулярно-генетические методы исследования все шире используются в педиатрической практике. У ребенка с клинико-анамнестическими и лабораторными признаками тяжелой комбинированной иммунной недостаточности методом нового секвенирования выявлены две гетерозиготные мутации гена JAK3. Мутация в 3-м экзоне chr19: 17954586 С>Т зарегистрирована в базе ClinVar как «вероятно патогенная». Мутация в 9-м экзоне chr19: 17951085 С>Т ранее не описывалась. У матери пациента методом простого секвенирования в 9-м экзоне была выявлена мутация chr19: 17951085 С>Т в гетерозиготном состоянии, мутации chr19: 17954586 С>Т в 3-м экзоне у матери пациента обнаружено не было. Отец ребенка от генетического обследования отказался. Описанный случай может рассматриваться как свидетельство патогенности мутаций chr19: 17951085 С>Т и chr19: 17954586 С>Т гена JAK3.

A newly identified mutation in the JAK3 gene in a child with severe combined immune insufficiency

At present, molecular-genetic methods of investigation are more and more widely used in paediatric practice. In a child with clinical-anamnestic and laboratory signs of severe combined immune insufficiency, two heterozygous mutations were found in the JAK3 gene using next-generation sequencing. A mutation in exon 3, chr19: 17954586 C>T, has been recorded in ClinVar as likely pathogenic. A mutation in exon 9, chr19: 17951085 C>T, has not been previously described. In the patient's mother, using tire method of simple sequencing a chr19: 17951085 C>T mutation in exon 9 was found in a heterozygous state, no chr19: 17954586 C>T mutation in exon 3 was found in the patient's mother. The child's father refused genetic testing. The described case might be regarded as evidence of the pathogenicity of mutations of the JAK3 gene chr19: 17951085 C>T and chr19: 17954586 C>T.