Клинико-эпидемиологические особенности врождённого буллёзного эпидермолиза и оказание медицинской помощи пациентам

Диссертационное исследование посвящено созданию актуализированного реестра самой крупной в России популяции больных врождённым буллёзным эпидермолизом (ВБЭ), разработки алгоритма диагностики и взаимодействия смежных специалистов при дистанционном формате диспансерного наблюдения пациентов с этим генодерматозом. В результате проведённого обследования верифицированы тип и субтип ВБЭ, установлены их патогномоничные признаки и разработаны подходы к профилактике каждого типа и подтипа. Последние легли в основу приказа Минздрава Республики Дагестан по оказании медицинской помощи пациентам с ВБЭ. Проведённое молекулярно-генетическое исследование 12 пациентов установило ранее не описанные генетические мутации, а дальнейшее изучение популяции ВБЭ Дагестана позволит пополнить международную базу данных - Менделеевское наследие у человека.